NEWS E APPROFONDIMENTI
E’ disponibile presso la nostra struttura l’esecuzione gratuita del
test per LA MALATTIA DI FABRY
La malattia di Fabry (FD) è una malattia da deposito lisosomiale multisistemica,
progressiva, ereditaria,dovuta alla carenza dell’ enzima alfa-galattosidasi A e
caratterizzata da specifici segni neurologici, cutanei, renali, cardiovascolari, cocleo-
vestibolari e cerebrovascolari.
Il quadro clinico comprende un ampio spettro di sintomi, che varia dalle forme lievi in
alcune donne , ai casi gravi nei maschi con le forme classiche, che non mostrano alcuna
attività residua dell'alfa-galattosidasi A.
Questi pazienti possono presentare tutti i segni tipici della malattia a livello neurologico
(dolore), cutaneo (angiocheratoma), renale (proteinuria, insufficienza renale),
cardiovascolare (cardiomiopatia, aritmia), cocleo-vestibolare e cerebrovascolare (ictus,
episodi ischemici transitori). Il dolore è un sintomo comune precoce (dolore cronico
caratterizzato da parestesia con bruciore e prurito e rare crisi episodiche caratterizzate da
dolore acuto con senso di bruciore. Possono insorgere anidrosi o ipoidrosi, che causano
intolleranza al calore e all'esercizio. Altri segni clinici sono l'angiocheratoma, le alterazioni
della cornea, il tinnito, l'affaticamento cronico, le anomalie cardiache, cerebrovascolari
(ipertrofia ventricolare sinistra, aritmia, angina), la dispnea e la nefropatia.
Metodi diagnostici
La diagnosi di laboratorio è confermata dalla dimostrazione di un deficit marcato
dell'enzima (Test sufficiente nei maschi) e in aggiunta, test molecolari (genotipizzazione)
nelle femmine.
Consulenza genetica
La FD è trasmessa come carattere legato all'X. La consulenza genetica è complicata dalla
presenza di varianti atipiche a esordio tardivo e dalla disponibilità della terapia specifica.
Presa in carico e trattamento
Si è resa disponibile di recente un'opzione terapeutica specifica (terapia di sostituzione
enzimatica con alfa-galattosidasi A ingegnerizzata in vitro), con risultati promettenti.
Alcune sperimentazioni cliniche stanno attualmente valutando il potenziamento enzimatico
con chaperonine farmacologiche. Il trattamento tradizionale prevede l’uso di farmaci utili a
ridurre le complicanze della malattia , (analgesici per controllare il dolore, inibitori
dell'enzima di conversione dell'angiotensina e bloccanti del recettore dell'angiotensina per
la nefroprotezione, gli antiaritmici, il pacemaker e il defibrillatore cardioverter impiantabile
per le complicanze cardiologiche, la dialisi e il trapianto renale nei casi di insufficienza
terminale
Prognosi
Con l'età, si verifica un deterioramento progressivo degli organi vitali, che può provocare
insufficienza d'organo. L'insufficienza renale terminale e le complicazioni cerebrovascolari
o cardiovascolari potenzialmente fatali limitano l'attesa di vita dei maschi e delle femmine,
con una riduzione di 20 e 10 anni, rispettivamente, rispetto alla popolazione generale.
